lovesouthernsocial.com

Серповидно-клітинна анемія є спадковим захворюванням, але воно піддається лікуванню. Зрозуміти

Серповидно-клітинна анемія є важливою генетичною аномалією і є найпоширенішим спадковим захворюванням у Бразилії. Мутація виникла на африканському континенті і її можна знайти в популяціях з різних частин планети, з високою частотою в Африці, Саудівській Аравії та Індії.

Також називається серповидно-клітинною анемією або серповидно-клітинною анемією. Серповидно-клітинна анемія виникає, коли відбувається аномальне виробництво еритроцитів, що викликає деформацію еритроцитів. Ця деформація руйнує клітинну стінку, що викликає анемію. Через цей розрив стінка еритроцитів має форму серпа – звідси й назва «серповидна клітина».

Серповидно-клітинна анемія в основному вражає чорношкірих людей, але через високу кількість змішування вона також вражає людей інших рас.

Причина

Причина серповидно-клітинної анемії генетична. Мутація гена сталася як спосіб адаптації до контексту високої захворюваності на малярію. Завдяки деформованій формі еритроцитів вірус малярії не досягнув популяції, яка мала ген серповидно-клітинної анемії, і для виживання цей ген передавався з покоління в покоління.

Симптоми

Симптоми серповидно-клітинної анемії можуть почати проявлятися вже на першому році життя. І саме тому рання діагностика є важливою як основним заходом позитивного впливу на якісне обслуговування людей із захворюванням.

Люди з серповидно-клітинною анемією мають дуже різноманітні симптоми. Вони можуть майже не мати симптомів, вимагати незначного переливання крові або взагалі не потребувати, а отже, вони мають чудову якість життя. Але є люди, у яких навіть при належній медичній допомозі спостерігаються дуже важкі напади хвороби, з симптомами болю в кістках, шлунку, повторюваних інфекціях, іноді дуже серйозних, які можуть призвести до смерті.

Основними симптомами серповидно-клітинної анемії є:

• Інфекції та біль з набряком рук і ніг;
• Церебральний випіт із тяжкими та постійними ушкодженнями;
• блідість;
• Жовтуватий білик очей (жовтяниця);
• біль у кістках;
• Ускладнення через довічне ураження найважливіших органів, таких як печінка, легені, серце та нирки;
• Виразки на ногах, що важко загоюються;
• Пріапризма (болісна ерекція статевого члена без видимої причини, яка може тривати годинами).

Чи лікується серповидно-клітинна анемія?

На жаль, серповидно-клітинна анемія не лікується. Але лікування є і його проведення важливо для запобігання появи симптомів.

Лікування

Лікування серповидно-клітинної анемії можна проводити за допомогою ліків, переливання крові або навіть трансплантації кісткового мозку.

У дітей від 2 місяців до 5 років зазвичай застосовують пеніцилін, знеболюючі та протизапальні препарати для профілактики пневмонії, зняття болю під час кризів, кисневу маску для збільшення кількості кисню в крові та полегшення дихання.

Лікування серповидно-клітинної анемії повинно тривати довічно, щоб запобігти інфекціям. Люди з нелікованою серповидно-клітинною анемією можуть легше померти від генералізованої інфекції.

Діагностика

Діагноз серповидно-клітинної анемії повинен бути поставлений, як тільки в перші дні життя дитини проводиться п’ятковий укол. Коли у дитини концентрація гемоглобіну S вище 45%, виявляється серповидно-клітинна анемія.

Однак, якщо у дитини не було тесту на п’ятку, діагноз серповидно-клітинної анемії можна поставити за допомогою аналізу крові.

Серповидно-клітинну анемію також можна діагностувати до народження за допомогою амніоцентезу або біопсії ворсин хоріона.